망막아세포종은 눈의 망막에서 발생하는 소아암으로, 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 글에서는 망막아세포종의 증상, 발병 메커니즘, 원인, 치료법, 예방법 등에 대해 알아보겠습니다.
목차
망막아세포종 증상
망막아세포종의 주요 증상으로는 동공이 하얀 빛으로 반짝이는 것이 있습니다. 이를 레우코코리아(Leukocoria)라고 하며, 많은 경우 이러한 증상을 계기로 병원에 방문하여 망막아세포종을 진단받습니다.
이외의 증상으로는 사시, 시력 감퇴, 사경, 안구 증대, 동공 산대(검은 눈동자가 크게 확대되는 증상) 등이 있습니다. 대개 종양은 눈 안에만 국한되지만, 드물게 안구 주위나 그 밖의 부위로 퍼지기도 합니다.
망막아세포종 발병 메커니즘
망막아세포종은 태아가 자궁에서 성장하는 과정에서 가장 먼저 생기는 것 중 하나가 눈입니다. 아주 초기 단계에서 눈은 망막아세포라는 세포를 갖습니다. 이 세포는 매우 빠르게 성장합니다.
그 후 이 세포는 성장을 멈추고 성숙한 망막 세포로 발전하여 빛을 감지합니다. 아주 드물게 미성숙한 망막아세포가 아주 빠르게 계속 성장하여 성숙한 망막 세포로 변하지 않습니다. 이런 세포가 제멋대로 자라면서 암 종양이 됩니다. 이것이 망막아세포종입니다.
< 대한소아혈액종양학회 : 망막아세포종의 진단과 치료 >
망막아세포종 원인
망막아세포종을 유발하는 유전자는 13번 염색체 입니다. 이 부분의 돌연변이가 망막아세포종을 유발합니다. 망막아세포종이 발생하려면 2개의 13번 염색체에 모두 이상이 있어야 합니다. 부모에게서 1개의 정상 염색체를 받고, 나머지 1개의 이상 염색체를 물려받는 경우의 90% 정도는 이상 염색체가 정상 염색체에 영향을 미쳐 돌연변이가 유발되어 망막아세포종이 발생합니다.
그러나 나머지 10% 정도는 돌연변이가 생기지 않아 정상적인 눈을 가지고 태어납니다. 망막아세포종은 환자의 60% 정도는 한쪽 눈에서 비유전성으로 발생하고, 환자의 15% 정도는 유전성으로 한쪽 눈에 생기며, 환자의 25% 정도는 유전성으로 양쪽 눈에 발생합니다.
망막아세포종 진단
망막아세포종을 진단하기 위해서는 다음과 같은 검사들이 필요합니다.
- 검안경, 초음파 검사
- 망막 검사: 마취 후 소아의 동공을 확장시켜 검사합니다
- CT 검사: 단층 촬영으로 상세히 관찰합니다.
- MRI: 눈의 이미지와 조직을 확인합니다.
- 혈액 검사: 망막아세포종의 원인이 되는 유전자를 찾기 위해 시행합니다.
- 체액 검사: 뇌척수액 암 전이 여부를 진단합니다.
- DNA 검사: 13번 염색체 부분을 확인합니다.
망막아세포종 치료법
망막아세포종 치료는 종양의 퍼진 정도에 따라 달라집니다. 시력을 보존하면서 종양을 없애기 위한 목적으로 치료를 진행합니다. 다만, 종양이 퍼져 있고 치료한 후에도 시력이 회복될 가능성이 없는 경우에는 안구 적출술을 시행합니다. 치료 방법으로는 레이저 치료나 냉동 치료와 같은 안과 치료, 초음파, 극초단파, 적외선을 이용한 치료, 항암제 치료, 방사선 치료, 안구 적출술 등이 있습니다.
- 레이저 치료: 레이저 광선을 이용하여 종양을 소각하는 방법입니다. 작은 크기의 종양에 효과적입니다.
- 냉동 치료: 액체 질소를 이용하여 종양을 얼려서 파괴하는 방법입니다. 작은 크기의 종양에 효과적입니다.
- 초음파, 극초단파, 적외선 치료: 이들 방법은 모두 열을 이용하여 종양을 파괴하는 방법입니다. 중간 크기의 종양에 효과적입니다.
- 항암제 치료: 항암제를 투여하여 종양의 성장을 억제하거나 줄이는 방법입니다. 큰 크기의 종양이나 다른 부위로 전이된 경우에 효과적입니다.
- 방사선 치료: 방사선을 이용하여 종양을 파괴하는 방법입니다. 큰 크기의 종양이나 다른 부위로 전이된 경우에 효과적입니다.
- 안구 적출술: 안구를 제거하는 수술입니다. 시력 보존이 불가능하거나 생명 위협이 있는 경우에 시행합니다.
망막아세포종 예방법
망막아세포종은 유전적인 요인이 크게 작용하는 질환입니다. 따라서 가족력이 있는 경우에는 유전자 검사를 받아서 망막아세포종을 유발하는 유전자 돌연변이가 있는지 확인하는 것이 중요합니다.
만약 돌연변이가 있으면 임신 전에 유전자 치료를 받거나, 임신 후에 태아의 유전자를 검사하여 망막아세포종의 위험도를 알 수 있습니다. 또한 아이들의 눈 건강을 주기적으로 검사받는 것도 예방에 도움이 됩니다. 특히 동공이 하얀 빛으로 반짝이는 것, 사시, 시력 감퇴, 사경, 안구 증대 등의 증상이 있으면 즉시 안과 전문의에게 상담해야 합니다.